Содержание

Выкидыш были у генетика

«Вторая попытка. Планирование беременности после выкидыша» (ж-л «9 месяцев», №10, автор акушер-гинеколог, Геворкова Е.В.)

Елена Геворкова Врач акушер-гинеколог, г. Москва

Прерывание желанной беременности оборачивается большой трагедией для каждой женщины, это тяжелейший стресс – не столько физический, сколько моральный. Но приходит время – и женщина снова задается вопросом о рождении ребенка. Что надо иметь в виду при планировании беременности в такой ситуации?

Переживание потери нерожденного ребенка часто запускает целый каскад проблем: меняются взаимоотношения с близкими и родными, возникает чувство вины. Боль утраты и несбывшиеся мечты требуют срочно «найти и наказать» виновных – себя, супруга, врачей, окружающих. Поэтому прежде чем подготовиться к новой беременности, женщине в первую очередь необходимо восстановить душевное равновесие, выяснить причины случившегося и по возможности их устранить.

Что такое выкидыш?

Выкидыш обозначает беременность, которая прекращается без постороннего вмешательства с момента зачатия до срока, при котором плод способен существовать вне организма матери (до 22 недель, когда масса плода достигает 500 г). В зависимости от сроков беременности различают ранний выкидыш, или самопроизвольный аборт (до 12 недель беременности), ипоздний выкидыш (с 12 до 22 недель).
Если выкидыш уже не первый, т.е. две или более беременностей заканчивались самопроизвольным выкидышем, говорят о привычном невынашивании беременности. Не более 3—5% пар сталкиваются с таким диагнозом.
С каждым выкидышем увеличивается риск последующего, но даже при привычном невынашивании беременности риск потери не превышает 50%.
К сожалению, выкидыш — не такое уж редкое явление. По статистическим данным, в России 15—20% беременностей (т.е. каждая пятая беременность) заканчиваются именно так. Половина всех выкидышей происходят на ранних сроках беременности — до 12 недель.

Причины выкидыша

1. Генетические факторы. Хромосомные и генные аномалии являются основной (более 50%) причиной ранних (до 12 недель) самопроизвольных абортов. Наиболее часто выкидыш по этой причине происходит до 5—6 недель беременности.
В очень редких случаях родители являются носителями «неправильного» хромосомного набора, что делает зародыш нежизнеспособным. В основном генетические изменения — это нарушение количества или строения хромосом в клетках, возникающие при их делении. Это приводит к возникновению у эмбриона множественных пороков развития, несовместимых с жизнью, и способствует его внутриутробной гибели. Мудрая природа предотвращает появление на свет детей с тяжелыми множественными пороками, и возникает самопроизвольный аборт.

Что делать? Обычно выкидыш — выход плодного яйца из матки — в большинстве случаев происходит вне стен стационара. В таких ситуациях невозможно исследовать сам зародыш на предмет обнаружения хромосомной патологии. Если же это произошло в стационаре, то необходимо провести цитогенетическое исследования эмбриона (анализ на выявление нарушений хромосомного набора). Перед планированием следующей беременности паре рекомендуется пройти консультацию у генетика и сдатькариотипирование (исследование под микроскопом кариотипа – количества и структуры хромосом), чтобы определить «правильность» собственного генетического кода. Это один из этапов обследования, который поможет исключить генетическую причину выкидыша.

2. Гормональные нарушения. К этому фактору риска относятся проблемы, связанные как непосредственно с яичниками женщины (нарушение синтеза половых гормонов – эстрогенов, прогестерона, андрогенов), так и с различными заболеваниями, сопровождающимися гормональными нарушениями (сахарный диабет, болезни щитовидной железы, надпочечников и т.д.). Наиболее часто к выкидышу на ранних сроках приводят недостаточность лютеиновой фазы – НЛФ (состояние, при котором желтое тело в яичнике синтезирует мало прогестерона – основного гормона, сохраняющего беременность) и гиперандрогения (повышенное содержание мужских половых гормонов).
О возможных гормональных нарушениях, как правило, женщина знает еще до наступления беременности, так как они часто препятствуют ее наступлению. Синдром поликистозных яичников (патология яичников, при которой не происходит овуляций и вырабатывается повышенное количество мужских половых гормонов), высокий уровень мужских половых гормонов (андрогенов), пролактина (гормона, поддерживающего лактацию после родов), недостаток прогестерона и другие нарушения дают о себе знать еще на этапе планирования беременности, проявляясь, например, нарушениями менструального цикла. Именно поэтому «неожиданный» выкидыш очень редко бывает связан с гормональными нарушениями. Чаще они приводят к длительной угрозе прерывания беременности, но при ярко выраженных гормональных нарушениях может произойти выкидыш.

Что делать? Необходимо пройти консультацию у врача-гинеколога, а при необходимости — у эндокринолога. Проведение лабораторных анализов – определение уровня гормонов в крови — поможет правильно поставить диагноз и назначить соответствующее лечение, чтобы подготовить организм к следующей беременности. В крови женщины в первую или вторую фазу менструального цикла определяют уровень эстрогенов, прогестерона, пролактина, тестостерона, ФСГ (фолликулостимулирующего гормона), ЛГ (лютеинизирующего гормона), гормонов щитовидной железы и др. Гормональные нарушения хорошо поддаются коррекции, и при необходимости лечение продолжается и после наступления беременности. Правильно подобранная схема лечения позволяет сохранить последующую беременность.

3. Аномалии развития и патологии женских половых органов. К патологиям половых органов относятся:
— генитальный инфантилизм (недоразвитие половых органов, когда их размеры меньше, чем в норме);
— двурогая матка (она как бы расщеплена на две части, имеет две полости, которые сливаются в нижней ее части);
— седловидная матка (ее ширина увеличена, а дно вогнуто);
— перегородки в полости матки;
— узлы миомы (доброкачественная опухоль матки), выступающие в полость матки;
— полипы эндометрия (выросты слизистой оболочки матки).
Данные изменения матки мешают эмбриону полноценно прикрепиться к слизистой, а также приводят к тому, что плоду тесно расти и развиваться в условиях дефицита места. Некоторые формы патологий, к сожалению, невозможно исправить. Это относится к врожденным аномалиям строения (например, двурогая, седловидная матка). Другие препятствия вполне устранимы; для этого требуется помощь хирургов (рассечение внутриматочной перегородки, удаление миоматозных узлов, деформирующих полость матки, полипов эндометрия). После операции восстанавливается нормальная форма матки, и теперь у эмбриона есть возможность хорошо прикрепиться и развиваться до родов.

Что делать? Помощниками в такой ситуации станут УЗИ половых органов и инструментальные методы обследования: гистероскопия (осмотр полости матки с помощью камеры), при необходимости – лапароскопия (через стенку живота в брюшную полость вводится камера). После постановки диагноза препятствие, при возможности, будет устранено, и после восстановления организма можно планировать беременность. Планирование беременности после лапароскопии можно начать после окончания периода реабилитации — в среднем через 3—6 месяцев.

4. Несостоятельность шейки матки, или истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН). Это состояние, при котором мышечное кольцо шейки матки перестает выполнять свою функцию, шейка раскрывается преждевременно, не справляясь с растущей нагрузкой за счет роста плода. При этом микробы из влагалища могут проникнуть в матку и привести к инфицированию плодных оболочек или через приоткрывшуюся шейку начнет выступать плодный пузырь, и инфицирование произойдет еще быстрее. Последствием этого будет излитие вод и выкидыш. Как правило, ИЦН проявляется на сроке 16—22 недели.
Причинами ИЦН могут быть травмы шейки матки. Это может произойти при внутриматочных вмешательствах (например, медицинский аборт, выскабливание слизистой матки). Также формирование рубца на месте мышечной ткани может происходить после глубоких разрывов шейки матки во время предыдущих родов.
Еще одной причиной шеечной недостаточности являются гормональные нарушения в организме женщины — как правило, это происходит при переизбытке мужских половых гормонов. Шейка матки размягчается, укорачивается, раскрывается, и происходит излитие вод с последующим выходом плода.
Формирование ИЦН происходит субклинически, т.е. без внешних проявлений.

Что делать? До планирования беременности врач-гинеколог при влагалищном исследовании оценивает состояние шейки матки: нет ли рубцов и разрывов. Желательно выполнить кольпоскопию, сдать анализы: гинекологический мазок, ПАП-мазок (онкоцитология – мазок с шейки матки исследуется под микроскопом на предмет наличия атипических (не только раковых, но и любых измененных) клеток), бактериальный посев из цервикального канала, провести ПЦР-диагностику генитальных инфекций. При выявлении инфекций нужно пройти курс лечения, так как активация половых инфекций вызывает воспаление во влагалище, которое далее может распространяться выше, на шейку матки, а за счет ее приоткрытия — и на плодные оболочки. При обнаружении деформации шейки матки необходимо решить вопрос о возможной хирургической коррекции. При подозрении на гиперандрогению надо сдать анализы (андрогенный блок на 7—10-й день регулярного менструального цикла) и при необходимости пройти курс гормональной коррекции. При ИЦН во время беременности на шейку матки накладываются швы, которые закрывают ее и предотвращают выкидыш. Снимаются швы при доношенном сроке беременности (после 36 недель).

Читать еще:  Выкидыш был месяц назад после этого месячных нет

5. Нарушение свертываемости крови или тромбофилические факторы.
Если у женщины имеется склонность к более активному свертыванию крови, то это может стать одной из важной причин невынашивания беременности. Дело в том, что зародыш получает питательные вещества и кислород от мамы с кровью через тоненькие сосуды плаценты, и если в них образуются тромбы, то эмбрион перестает получать питание с кровью, впадает в состояние голодания и через какое-то время погибает.

Что делать? Если подозрение падет на данную причину выкидыша, то гинеколог назначит гемостазиограмму (или коагулограмму) – анализ, показывающий состояние свертывающей системы на момент сдачи крови. Кроме того, необходимо провести анализы для исключения генетической причины повышения свертывания крови и образования тромбов.
При подтверждении повышенной свертываемости (тромбофилия, антифосфолипидный синдром) врач назначит специальное лечение, делающее кровь менее густой. Лечение продолжают и после наступления беременности, чтобы предотвратить ее осложнения.

6. Иммунологические проблемы. Условно они делятся на две большие подгруппы — аутоиммунные («сам против себя») и аллоиммунные («сам против другого»).
Аутоиммунные факторы (от греч. autos – «сам») характеризуются повышенной агрессивностью организма мамы к зародышу, который является наполовину чужеродным для ее организма. Это происходит, если по каким-то причинам активные клетки иммунитета женщины «не желают» беременности и отторгают зародыш.
Аллоиммунные факторы (от греч. allos – другой) реализуются в том случае, если муж с женой имеют тканевое сходство — совместимость тканей, которая делает зародыш слишком схожим с мамиными клетками, и механизмы защиты беременности не включаются -зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, против которой начинает работать система уничтожения.

Что делать? Диагностику подобных проблем проводят, исследуя молекулярно-генетические анализы (цитокиновый профиль) и выясняя уровень агрессии иммунной системы женщины. Это помогают сделать иммунограмма (анализ крови, в котором исследуются иммунные клетки) и анализ на аутоантитела (антитела к собственным клеткам). При наступлении беременности все эти скрытые «агрессоры» могут атаковать зародыш. Поэтому еще до наступления беременности (при наличии такой активации) необходимо провести коррекцию.

Похожесть супругов определяется по специальному анализу крови на гистосовместимость – HLA II-типирование. По данному анализу можно понять, насколько супруги «схожи» гистологически (т.е. насколько схожи их ткани) и мешает ли этот фактор развитию зародыша. Все возможные варианты иммунологических проблем возможно скорректировать, готовясь к следующей беременности. И даже если у женщины будет обнаружено гистологическое «сходство» с мужем, есть способ лечения. Проводится «курс обучения» организма женщины способности распознавания клеток мужа (лимфоцитоиммунотерапия). Для этого женщине вводят лимфоциты ее мужа (или доноров), что является своеобразной «прививкой», и проблемы несовместимости решаются.

7. Инфекционные заболевания. Причиной невынашивания беременности могут быть как общие инфекционные заболевания, так и инфекции женских половых органов, в том числе болезни, передающиеся половым путем. Уреаплазмоз, хламидиоз, трихомониаз, гонорея, герпес и другие заболевания приводят к возникновению воспалительных процессов сначала в нижних отделах половых органов, затем инфекция поднимается вверх, может произойти инфицирование плодные оболочек, их повреждение и излитие околоплодных вод, ведущее к выкидышу. Также инфекция через зараженные плодные оболочки и околоплодную жидкость попадает в организм плода, что может вызвать формирование пороков развития, иногда не совместимых с жизнью. В этом случае происходит выкидыш.
Инфекционные заболевания внутренних органов грипп и краснуха – это не заболевания внутренних органов (пневмония, аппендицит, пиелонефрит и др.) могут привести к попаданию инфекции из организма матери к плоду через плаценту и стать причиной выкидыша. Интоксикация, сопровождающая инфекционные заболевния, может вызвать гипоксию плода – состояние, при котром плод недополучает кислород и питательные вещества.

Что делать? Для диагностики инфекций женских половых органов гинеколог берет мазок на флору, бактериальный посев из цервикального канала, проводит ПЦР-диагностику инфекций половых путей. При выявлении заболевания необходимо пройти лечения.
При наличии хронических заболеваний,(пиелонефрит, тонзиллит, гастрит, холецистит и т.д.) необходима консультация смежных специалистов – терапевта, хирурга, нефролога и т.д.. Они подберут адекватное лечение, которое приведет к исчезновению на длительное время признаков заболевания, а также дадут рекомендации по лечению, если обострение возникнет при следующей беременности.

Опровергаем мифы
Вопреки широко распространенному мнению, физическая нагрузка, стрессы, эмоциональные переживания, перелеты и переезды сами по себе не приводят к прерыванию беременности — это происходит в крайне редких случаях. Возможно, что-то и может спровоцировать проблему, стать пусковым механизмом, но зерно дает всходы, падая на почву. И если организм мамы здоров, нет предрасполагающих факторов, то зародышу причинить вред будет невозможно. Физическая нагрузка или стрессы должны обладать «сверхсилой», чтобы помешать дальнейшей жизни зародыша.

Выкидыш может быть нормальным и правильным биологическим процессом

Когда все начинается не так

Выкидыш – это не любая потеря ребенка. Терминологически правильно называть выкидышем самопроизвольное прерывание беременности в первые 20-22 недели ее течения. Более 80% выкидышей происходит в первые 12 недель беременности. Всего же выкидышами заканчиваются 15-20% беременностей. То есть в среднем каждая пятая женщина, которую вы видите, могла пережить выкидыш, а для практикующего врача-гинеколога это рутинная ситуация, куда более частая, чем многие болезни.

Что же происходит в эти самые опасные 10-12 недель? В это время плод еще совсем маленький – его длина чуть больше 5 см, вес – 14 г. У него уже заложены все основные органы, и начинает (или как раз не начинает) биться сердце.

Причиной гибели плода могут быть либо внешние причины, то есть проблемы в организме матери (например, грипп с высокой температурой или гормональные нарушения), либо внутренние причины – генетический дефект самого плода.

Медицинская статистика говорит, что более половины выкидышей на ранних стадиях происходят именно по этой причине.

Дело в том, что 10-25% яйцеклеток («ооцитов»), которые становятся эмбрионами при оплодотворении сперматозоидами, содержат неправильное число хромосом (и как тут не вспомнить про 15-20% выкидышей). До 10% сперматозоидов (в норме) также содержат генетические нарушения. В геноме эмбриона половину хромосом дает яйцеклетка, а вторую половину – сперматозоид. При этом нужно помнить, что у мужчин сперматозоиды постоянно вырабатываются, то есть обновляются, а у женщин яйцеклетки закладываются еще тогда, когда они сами являются эмбрионом в утробе матери, и с тех пор только расходуются.

Что может произойти

У несущего в себе генетические дефекты эмбриона три пути. Либо дефект будет «обнаружен» организмом женщины вовремя (кстати, механизм этого обнаружения изучен еще очень мало). Тогда развитие плода остановится («замершая беременность») и произойдет тот самый выкидыш на раннем сроке.

Либо плод продолжит развиваться, но ребенок умрет сразу после рождения, потому что его генетические дефекты будут несовместимы с жизнью.

И наконец, третий случай – генетический дефект совместим с жизнью, ребенок рождается и начинает жить.

Иногда это означает тяжелые патологии – например, синдром Дауна. А иногда человек живет с генетической аномалией, даже не зная о ней – пока, например, не сломает ногу в совсем неожиданном месте.

И детальное обследование не обнаружит, что в ноге не хватает одной мышцы (да, это тоже генетический дефект). Или вообще никогда не узнает, если неудача с ногой не произойдет.

Почему это происходит

Чем определяется, по какому из трех путей пойдет беременность с генетическими нарушениями плода? Как организм женщины борется с генетическими дефектами, как распознает их? И почему число проблемных беременностей сильно растет с возрастом женщины (статистика показывает, что для мужчин эта проблема нехарактерна)?

По крайней мере, на разрешение последнего вопроса всерьез нацелилась группа ученых под руководством женщины-профессора из Северо-Западного университета (Иллинойс, США). Их недавнее исследование объясняет механизм возникновения генетических дефектов в готовой к оплодотворению яйцеклетке. Оказалось, что ключ проблемы – в том, как яйцеклетка готовится к оплодотворению – делится.

«Запасенные» с рождения в организме женщины ооциты – это обычные клетки с полным набором из 46 хромосом. Но для оплодотворения этого слишком много – в клетках ребенка должно оказаться 23 хромосомы от отца и 23 от матери. Поэтому за один день до овуляции ооцит проходит через процесс деления, и в яйцеклетке, выходящей из яичника в маточную трубу, уже 23 хромосомы. К которым в случае оплодотворения присоединяются еще 23 хромосомы от сперматозоида.

В процессе этого деления и возникают сложности: 46 хромосом могут поделиться не пополам, как положено, а по-другому. Результатом будут генетические патологии плода той или иной степени тяжести, о которых мы говорили выше. Например, при болезни Дауна и болезни Клейнфелтера у человека 47 хромосом, при болезни Шерешевского – Тернера – 45.

Половые клетки очень сильно отличаются от всех остальных. У обычных клеток деление играет другую роль и его корректность обеспечивается клеточным центром – структура, обеспечивающая правильность числа хромосом в обеих новых клетках. У яйцеклеток клеточный центр отсутствует – соответствующий компонент эмбрион получает от сперматозоида. Поэтому всю «ответственность» за корректность деления несет так называемое веретено, – но уже без поддержки клеточного центра. Такой тип деления изучен куда хуже, и именно на нем сконцентрировались американские биологи.

Читать еще:  Выкидыш или замершая беременность

На первом этапе они смогли идентифицировать два белка – KLP-15 и KLP-16, – которые отвечали за правильное деление клетки (в этом случае веретено имело правильную форму футбольного мяча). Идентифицировав эти белки, ученые стали моделировать ситуации нарушений процесса деления, то есть попросту отключили их. Действительно, на первом этапе веретено вместо футбольного мяча выглядело как шар неправильной формы. Однако вскоре выяснилось, что у яйцеклетки есть «запасной игрок»: еще один белок выделился и корректно направил хромосомы к разным концам делящейся клетки, приведя веретено к нужному виду.

Генетики ищут ответы

Откуда же берутся 10-25% «некачественных» эмбрионов? Одно из объяснений состоит в том, что выработка белка-«запасного игрока» в организме женщины падает с возрастом.

«Эти клеточные механизмы очень трудно поддаются изучению, но изучать их важно, так как они напрямую влияют на деторождение. Я надеюсь, что работы моей лаборатории помогут большему количеству женщин решить проблему бесплодия. Наши исследования показывают, как сильно отличаются яйцеклетки от всех остальных клеток. Их очень важно изучать подробнее», – говорит профессор Сейди Уигналл, возглавляющая исследования. Вся работа ее лаборатории посвящена изучению хромосомных аномалий яйцеклеток, и на своем сайте она пишет, что об этих проблемах известно «удивительно мало».

Пока механизм «починки» изучен на базовой модели для генетических исследований – червях-нематодах C. elegans. Параллельно запускается совместный проект с еще одной женщиной-ученым – Терезой Уодруфф, директором Исследовательского центра женского здоровья в том же университете. В ходе него гипотезу проверят на мышах, а третьим этапом исследования станут яйцеклетки человека.

Что же на выходе? Мы еще очень мало знаем о том, как же появляются дети. Однако точно можно говорить о том, что женская репродуктивная система устроена очень умно и хорошо.

Беременность – это не болезнь, а естественный процесс, и выкидыш – естественная часть этого процесса. Пытаться спасти беременность любой ценой не нужно (да и, скорее всего, не получится, медикаменты тут бессильны).

В гибели беременности, конечно, не виновата женщина, и с гинекологической точки зрения это не является трагедией, хотя, конечно, является с психологической (очень хорошо об этом написал основатель Facebook Марк Цукерберг – ему и его жене Присцилле Чан удалось завести ребенка после трех выкидышей).

Один выкидыш, как говорят врачи, вообще не является поводом для беспокойства (опять же, с медицинской точки зрения, – унять душевные страдания это знание не сильно поможет). Если выкидыши повторяются, это повод обратиться к врачу, и возможность получить помощь очень высока. За последние 100 лет медицина сделала гигантский скачок в сфере женского здоровья и возможности иметь детей, и, как видим, этот прогресс не останавливается ни на минуту.

Генетическая панель Выкидыш:

Предрасположенность к ранней привычной потере беременности

Стандартная и расширенная Панель Выкидыш

Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является генетический фактор.

Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии.

Что такое Генетическая панель Выкидыш?

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырех генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери.

Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеров: гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.

В Расширенную Генетическую панель Выкидыш также входит фибриноген (FGB) и серпин (Serpine1).

Кому необходимо сдавать Генетическую панель Выкидыш?

Каждой женщине, у которой был один и более выкидышей

Каждой женщине, у которой установлены заболевания сердечно-сосудистой системы, и она планирует беременность

Что дает сдача Генетической панели Выкидыш?

Возможность определить причину выкидыша (ей) и избежать риска хромосомных аномалий и других осложнений при беременности.

Срок исполнения до 5 суток

Внимание! Акция: цены снижены!

Стандартная панель Выкидыш:

F 2, F 5, MTHFR ( C > T , A > C )

Расширенная панель Выкидыш:

F2, F5, F7, MTHFR (C >T, A>C ), SERPINE1, FGB,

F13A1, Интегрин альфа-2, Интегрин бета-3

Где можно сдать Генетическую панель Выкидыш в Твери и Тверской области?

Данный анализ можно сдать в Иммунологическом центре «ГОРИЗОНТ» по адресу:

г. Тверь, ул. Виноградова, д.2

Запишитесь на сдачу анализа по тел.:

+7 (4822) 64 77 49

+7 (900) 472 77 49

Сделайте генетическую панель Выкидыш

в Иммунологическом центре «ГОРИЗОНТ» и планируйте беременность!

Подробное описание панели Выкидыш

F2, F5: гены факторов свертывания крови. Оценить риск тромбоза!

Чем опасны тромбозы во время беременности? Микротромбозы при беременности часто приводят к акушерской патологии: гестозу, плацентарной недостаточности, преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты, привычной потери плода и др.Наиболее частой причиной тромбофилии является резистентность к активированному протеину С, а именно мутация фактора свертывания крови V и мутация в гене протромбина (фактора свертывания крови II).Среди причин синдрома потери плода мутациям гена фактора свертываемости V отводят до 15 %. Наличие у женщин мутации гена F5 в 8 раз повышает риск развития тромбозов в течение всей беременности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.Другой коагуляционный фактор – протромбин – один из главных компонентов свертывающей системы крови: в ходе его расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяных сгустков. Мутация фактора II свертывания крови (протромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).Важно, что указанные риски сохраняются и в послеродовой период. Поэтому при принятии врачом решения о медикаментозной профилактике тромбоэмболических осложнений, при наличии показаний ее следует применять не только на протяжении всей беременности, но в послеродовом периоде.

MTHFR C677T и MTHFR A1298C: риск гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний. Чем опасны мутации генов MTHFR C677T и MTHFR A1298C?

Они могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия.При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.Дефицит фолатов в пролиферирующих клетках ведет к разъединению нуклеотидов ДНК, способствует повышению частоты хромосомных перестроек, нарушению конформации ДНК и расхождения хромосом – отсюда и более высокий риск рождения детей с числовыми хромосомными аномалиями (синдромом Дауна).Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было определено, что гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов нервной системы у плода, в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала (spina bifida).

Нарушение в гене MTHFR (генетический маркер C677T) не только вызывает дефекты нервной трубки, но и повышает вероятность таких патологий развития плода, как расщелины губы и неба, пороки сердца.Однако даже выявленная предрасположенность не является свидетельством генетических аномалий у плода, она лишь указывает на вероятность их развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности.Витаминопрофилактика фолатами и витаминами группы В, а также коррекция питания значительно снижает частоту пороков нервной трубки у плода, а также нейтрализует избыточное количество гомоцистеина и, соответственно, его повреждающее действие.Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1): выявление мутации 5G(-675)4G. Риск преэкламсии и тромбоэмболических осложнений беременности.

Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена, подавлением процесса фибринолиза. Исследуется перед планированием беременности для выявления генетической предрасположенности к преэкламсии и тромбоэмболическим осложнениям беременности.

У гомозигот по аллелю 4G (генотип 4G/4G) повышение концентрации белка ИАП-1 в плазме крови приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности – к увеличению риска невынашивания и к такому осложнению, как преэклампсия – она связана с тромбозом межворсинчатых или спиральных артерий плаценты.

Своевременное выявление данного аллеля позволит подобрать адекватную профилактику и избежать осложнений.

Фибриноген, бета-полипептид (FGB): выявление мутации G(-455)A.

Маркер связан с изменением уровня фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инсульту, патологии беременности (привычному невынашиванию, фетоплацентарной недостаточности). Имеет прогностическое значение в оценке риска инсульта на фоне повышенного артериального давления.

Почему выкидыш может повторяться и что делать?

«Поздравляем! Вы станете мамой!» Это слова, которые мечтают услышать большинство женщин. Однако беременность представляет собой сложный и деликатный процесс, который, к сожалению, иногда внезапно и преждевременно прерывается. Медицинский термин этого – выкидыш или самопроизвольный аборт. Это большой эмоциональный стресс для женщины. Тем не менее есть способы справиться с этой проблемой. Если у вас несколько случаев прерывания беременности, например три подряд, врачи называют это «повторным выкидышем». Если такое происходит, вам лучше проконсультироваться с гинекологом, который, скорее всего, начнет работу с вами в направлении обеспечения здоровой беременности в будущем.

Читать еще:  В каких случаях бывает выкидыш на ранних сроках

Источник: Сайт индийской клиники по лечению бесплодия Ankoor Fertility Clinic

Что вызывает множественные выкидыши?

Примерно у одной из каждых 100 женщин случаются выкидыши. У 30 процентов из них причины не известны, а по другим данным (Американского колледжа акушеров и гинекологов) – даже у половины. Кроме того, каждое прерывание беременности может быть вызвано иным фактором, поэтому невозможно разработать одну общую схему решения проблемы. Хорошей новостью является то, что существует определенный шанс для женщины после серии выкидышей иметь успешную беременность в долгосрочной перспективе.

Однако существует несколько возможных причин для двух, трех или большего количества выкидышей подряд:

Новые исследования показывают, что в в сперме есть определенные химические вещества, которые помогают подавлять материнскую иммунную систему, чтобы не дать ей атаковать эмбрион. Таким образом, недостатки в этом химическом веществе могут приводить к повторяющимся выкидышам. Другим мужским нарушением, которое может вызывать повторные выкидыши, является чрезмерно повышенное количество сперматозоидов. 2

Как можно диагностировать причины проблемы?

Один из наиболее эффективных способов определения причины повторяющегося выкидыша –- это анализ крови на возможные состояния здоровья. Пара может быть протестирована на антифосфолипидный синдром (АФС). Цель состоит в том, чтобы обнаружить в крови определенные антитела, которые организм вырабатывает для борьбы с этим состоянием. Антифосфолипидный синдром связан с осложнениями беременности, такими как потеря плода, ограничение его роста и преэклампсия. Проводятся два анализа, которые сдаются с промежутком в шесть недель, чтобы получить четкий результат.

Хромосомные аномалии также могут быть обнаружены с помощью анализов. Если это так, то пара обращается к генетику. Специалист объясняет суть проблемы и шансы на нормальную беременность. Если это невозможно, одним из вариантов является экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), при котором эмбрионы проверяются перед пересадкой в матку. Хотя, к сожалению, процедура является дорогостоящей.

Вы также можете установить причину выкидыша, проведя анализы тканей потерянного плода или плаценты. Они способны обнаруживать любые хромосомные аномалии или другие генетические проблемы.

Другим методом поиска причин выкидыша является ультразвуковое исследование. Эта технология может обнаруживать различные аномалии матки или ее слабость ее шейки. В зависимости от найденной проблемы назначают подходящее лечение.

Могу ли я когда-нибудь иметь здорового ребенка?

Если причины множественных прерываний беременности, например трех подряд, не были обнаружены, у женщины все еще есть хорошие шансы на успешную беременность в долгосрочной перспективе.

Обратитесь за медицинской помощью

Практика показывает, что около двух третьих случаев у пар с неизвестными причинами выкидыша рано или поздно заканчиваются рождением ребенка. Если мужчина или женщина имеет хромосомные проблемы, которые вызывают выкидыш, ситуация становится более сложной. Ни один врач не может точно сказать, могут ли они иметь ребенка или нет. Более того, генетическая проблема не является ни наследственной, ни повторяющейся, поэтому делать прогнозы еще сложнее.

Лучший выбор – проконсультироваться с генетиком, который может проанализировать ваш случай и предложить определенные варианты. Некоторые из причин множественных выкидышей являются легко устранимыми. Если вы сдаете все необходимые анализы и проходите все исследования, вы повышаете шансы установить причины проблемы и найти решение.

Ищите поддержку и никогда не теряйте надежды

Нормально чувствовать подавленность и безнадежность после потери одного ребенка за другим. В таких случаях очень важно искать поддержку. Не изолируйте себя, говорите с друзьями и обращайтесь за профессиональной помощью. Вы не должны терять надежду. Помните, так или иначе всегда есть шанс на успешную беременность. Существует множество служб и центров поддержки по всей стране, где пары могут найти помощь. Уход и внимание сами по себе иногда являются достаточным условием для успешной беременности.

Генетическое нарушение при беременности

Время чтения: мин.

Как только женщина узнает о своей беременности, стоит обеспечить своему ребенку правильное развитие. Это касается не только избавления от вредных привычек со стороны матери, но и консультация со специалистами для того, чтоб исключить генетическое нарушение при беременности.

Существует несколько факторов, наличие которых обязывает будущую мать обратиться за консультацией к генетику, дабы исключить возможные негативные последствия развития плода.

Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия:

  • Если после предыдущей беременности был рожден ребенок с любыми отклонениями в генетическом плане или имеет пороки развития
  • В том случае, когда женщина имеет наследственные заболевания, переданные от родителей
  • Когда присутствует любого рода психическое расстройство (эпилепсия, депрессия, шизофрения)
  • Если партнеры являются родственниками по крови, учитывается даже дальнее родство
  • В случае, когда предыдущая беременность заканчивалась абортом или преждевременными родами
  • Если возраст беременной женщины больше 35 или же партнеру, от которого вынашивается ребенок за 40 лет
  • Во время приема любых лекарственных препаратов, начиная с первых недель беременности

Женщине необходимо не только проконсультироваться с врачом-генетиком, но и сдать специальные анализы для определения возможных рисков генетических заболеваний. Обязательным условием является также консультация супруга у специалиста. Имея полную картину обследований, можно составить риск генетического заболевания плода, который оценивается в процентах.

Если диагностика генетических нарушений показывает риск не более 5%, значит, для плода не существует практически никаких угроз. Результаты, показывающие от 6% до 20%, говорят о средней возможности риска в вопросах генетических отклонений. Все показатели, которые будут больше 20%, являются критическими и требуется срочная терапия со стороны лечащих врачей. Может предлагаться перинатальная диагностика генетических нарушений на ранних сроках.

Причины генетических нарушений могут быть связанны даже с окружающей средой. Иногда специалисты рекомендуют процедуру аборта. Однако делается это лишь в тех случаях, если для жизни плода существуют большие угрозы или в будущем такой ребенок будет иметь различные проблемы, как в психическом плане, так и в физиологическом.

Наиболее весомыми генетическими наследственными нарушениями, которые приводят к выкидышам или отклонениям в развитии плода являются хромосомные нарушения, а также дефекты одного гена. Учитывается также тот факт, присутствовала ли у родственников супругов данная проблема. Наиболее частыми в таких ситуациях являются выкидыши до 12 недели вынашивания плода. Генетические нарушения при беременности 21, 18, 13 недели можно корректировать лишь в том случае, если не наблюдается весомых изменений в развитии плода.

Причем если после предыдущего выкидыша, вызванного генетическими нарушениями, женщина повторно беременеет, то риск повторного прерывания составляет примерно 24%. С каждой последующей беременностью он будет только увеличиваться на 5-10%.

Если присутствует нарушение генетического гомеостаза, то может не быть никаких симптомов, и самочувствие женщины будет оставаться прежним. Есть мнение, что во время вынашивания ребенка создаются особые условия для развития данного заболевания.

Генетический риск нарушений системы свертывания достаточно высок, однако не всегда есть необходимость проводить коррекцию. В большинстве случаев при данной патологии происходит самопроизвольное прерывание беременности. В некоторых случаях тромбофилия проявляется уже во время беременности и не имеет никаких симптомов для определения ее без проведения обследования. Это случается из-за неправильного питания женщины, а в некоторых случаях из-за проведения хирургических операций, к примеру, удаления зуба.

Если кто-то из родственников или сами партнеры страдают от нарушений системы свертывания, то необходимо уже в первые недели беременности пройти консультацию у генетика, который и назначит курс терапии для поддержания беременности и уменьшения рисков заболеваний плода.

Своевременное обращение к специалистам поможет снизить риски генетических заболеваний плода, даже если женщина имеет вирусные инфекции, среди них краснуха, желтуха, герпес. В этот период риск врожденных пороков составляет 70-80%. Правильно подобранные методы лечения и пребывание на сохранении помогут снизить риски до 30-40%.

Несмотря на то, что в данном вопросе важно учитывать различные факторы, причины нарушения генетического равновесия и вероятность их дальнейшей коррекции определяются двумя способами:

Первый является пассивным, поскольку происходит изучение генетиком амбулаторных карт близких родственников супругов и определяется в каждом отдельном случае генетическое нарушение. В более редких случаях требуется повторное прохождение обследований.

Цитогенетические исследования направлены на определение хромосомного набора человека. Как правило, такой способ диагностики отклонений требуется лишь в случае, если среди родственников были те, которые страдали умственной отсталостью, а также тогда, когда беременная раньше имела выкидыши без весомых причин. Также берется во внимание заболевание аменореей (отсутствие менструации).

В случае наличия тромбофилии специалисты рекомендуют принимать:

  • Аспирин, который разжижает кровь
  • Кардиомагнил
  • Дипиридамол
  • Фрагмин

Суточная доза Фрагмина не должна превышать 60-80 мг в сутки, при этом дозировку других лекарственных средств определяет сам генетик при обследовании.

В случае подтверждения диагноза гемофилии необходимо постоянное пребывание на стационарном лечении, а также прием противовоспалительных средств и при надобности таких, которые останавливают кровотечение.

В случае наличия нейрофиброматоза могут потребоваться операции для удаления и исключения возможностей развития опухолей. Ко всему назначаются специальные физиотерапевтические процедуры для лечения таких заболеваний и исключения проявления их симптомов у плода.

В случае любых генетических отклонений у супружеской пары или родственников необходимо провести консультацию с генетиком. Может потребоваться ряд процедур, которые не влияют на состояние и развитие плода, однако именно это становится важным этапом на пути рождения здорового малыша.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector